Golden Retriever vom Haarstrang

Maligne Hyperthermie (MH)            

Die Maligne Hyperthermie ist eine vererbte Fehlfunktion des Skelettmuskels, welche durch Rhabdomyolyse, generalisierte Krämpfe der Skelettmuskulatur, Herzrhythmusstörungen und Nierenfehlfunktionen charakterisiert ist.

Diese Problematik entwickelt sich nach Exposition mit Muskelrelaxantien oder flüchtigen Betäubungsmitteln, z. B. Isofluran. Die Hunde leiden nach der Gabe dieser Medikamente unter Tachykardie, Hyperthermie und erhöhter CO2-Produktion. Wenn die Medikamente nicht abgesetzt werden, sterben die betroffenen Hunde. Eine Besserung der Symptome kann durch die Gabe von Dantrolen erzielt werden.

Warum ist es sinnvoll, auf Maligne Hyperthermie zu testen?

Der DNA-Test zum Nachweis der Malignen Hyperthermie bietet Tierärzten und Züchtern ein effizientes und äußerst sicheres Mittel zur Identifizierung Narkoseempfindlicher Tiere.

Der DNA-Test kann bereits von Geburt an betroffene Tiere sicher identifizieren, auch dann, wenn noch keine Komplikationen in der Behandlung aufgetreten sind. Da dieser Defektautosomal-dominant vererbt wird, sollten betroffene Hunde aus der Zucht ausgenommen werden.


Quelle: CAR e. V.

Degenerative Myelopathie (DM)                

Die Erkrankung
Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neuro degenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegungen der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückenmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen.
Es konnte eine Mutation gefunden werden, die als Hauptrisikofaktor für diese Erkrankung gilt, aber eine altersabhängige unvollständige Penetranz zeigt.

Die Mutation und der Erbgang
Die dem Defekt zugrunde liegende Mutation im SOD1-Gen kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden.
DM wird autosomal rezessiv mit unvollständiger Penetranz vererbt. Das bedeutet, dass ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen.
Träger, d. h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.
Die DM folgt einem autosomal rezessiven Erbgang.

Es gibt drei Genotypen:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an DM zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/DM (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an DM zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben. Ein solcher Hund sollte nur mit einem DM mutationsfreien Hund verpaart werden.
3. Genotyp DM/DM (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an DM zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem DM mutationsfreien Hund verpaart werden.

Der DNA Test
Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Welpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutations freien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.
Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen
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Quelle: CAR e. V.